Что такое днк определение. Молекула ДНК: уровни структурной организации

Мы знаем, что внешность человека, привычки и некоторые заболевания передаются по наследству. Информация о живом существе закодирована в генах, и носителем всех генов человека или животного является ДНК – дезоксирибонуклеиновая кислота.

Молекула ДНК – одна из трёх основных, которые содержат информацию обо всех генетических характеристиках. Другие – это РНК и белки. По сути ДНК – это длинная молекула, состоящая из структурных элементов – нуклеотидов. Чтобы понять, что такое ДНК, лучше представлять не химическое соединение, а программный код, в языке которого всего четыре буквы: А (аденин), Т (тимин), Г (гуанин) и Ц (цитозин). В этом коде записано, когда, сколько и каких белков будет произведено в нашем теле, начиная от формирования в виде эмбриона и до самой смерти.

А нуклеотиды – это что?

Нуклеотид – это, скажем так, кирпичик, и их нужно очень много, чтобы построить дом с кухней, залом и другими комнатами, которые находятся в определённой последовательности. ДНК человека содержит около 3 млрд пар нуклеотидов. Без них наш организм не будет существовать. В одной молекуле ДНК есть две цепочки нуклеотидов, которые спирально закручены вокруг друг друга. Три рядом расположенных нуклеотида кодируют аминокислоту. Основных аминокислот всего 20. Зачем они нужны? Чтобы построить белок – основной структурный элемент, из которого в нашем организме состоит всё. И белок как раз таки кодирует ДНК.

И как же происходит синтез белка?

Считается, что у человека около 20 тыс. генов. Здесь надо понимать, что дело не в количестве. Возьмём, к примеру, рис – у него их 30 тыс. Казалось бы, человек более высокоорганизованное существо, чем рис, он вершина эволюции! У него должно быть больше генов, чем у какого‑то растения. Но важнее, как сложно устроена работа организма. С помощью белка строятся мембраны клеток, ферменты. Условно говоря, у нас есть завод, где производятся машины. Чтобы машину собрать до конца, нужны колёса. А шины производят на соседнем заводе, их необходимо привезти. Так и здесь: есть молекула ДНК, и, чтобы синтезировать белок, она должна синтезироваться с РНК.

Если у нас есть ДНК, РНК тогда зачем?

Для того чтобы прочитать молекулу, её нужно сначала выделить, затем многократно скопировать, а после – нарезать на небольшие кусочки, удобные для анализа. И если ДНК хранит информацию, то РНК её копирует с ДНК и несёт из ядра на рибосому, в цитоплазму – этот процесс называется транскрипцией.

Интересно, что по своему химическому составу РНК является двойником ДНК. Главное отличие этих кислот заключается в их углеводном компоненте. В РНК это рибоза, а в ДНК – дезоксирибоза. И там, где у ДНК есть атом водорода (Н), у РНК стоит оксигруппа (ОН).

Фото Алёны Антоновой

Чем отличаются ДНК мужчины и женщины?

Новый организм начинает формироваться ещё при оплодотворении, когда соединяются яйцеклетка и сперматозоид. В женском организме 44 аутосомы и две половые хромосомы. Они одинаковые: XX. Мужчина же может продуцировать половинный набор: у него 44 таких же, как и у женщины, аутосомы, а половые хромосомы разные: одна – X, другая – Y. То есть от матери ребёнок может унаследовать только женскую Х-хромосому, тогда как от отца он может получить либо женскую Х (родится девочка), либо мужскую Y (родится мальчик).

Кстати, папы, которые очень хотят мальчика, иногда винят мам, если в итоге рождается девочка. Но вина здесь исключительно отцов: какую половую клетку они отдают ребёнку, такой пол и получается.

Как узнать информацию о своём генеалогическом древе?

Родословную каждый может составить сам, пообщавшись с родственниками. Если есть интерес узнать более глубокое происхождение, за десятки и сотни тысяч лет, то генетики могут дать чёткий ответ, изучив генетические маркеры, которые записаны в X- и Y-хромосоме. В клетках человека часть информации есть в ядре, о чём мы уже говорили, и часть – в органоидах, вне ядра – в цитоплазме. В последней есть митохондриальные гены. По анализу их ДНК также можно проследить ход эволюции. И выяснить, что определённые изменения произошли, условно, 10 тысяч лет назад. Если генетики находят это изменение, то они могут точно сказать, когда появились и где жили прародители человека. Картотека расселения человечества есть в Интернете в свободном доступе.

А без сдачи анализов это можно определить?

Без них не обойтись: делаются выборки из разных этнических групп, достаточно большие по численности. Они анализируются, и только потом генетики строят карты. Кстати, на основании такого исследования учёные выяснили, что первые люди на Земле появились в Африке. В ДНК всех женщин есть следы, ведущие к одной прародительнице, жившей в Юго-Восточной Африке 150 тысяч лет назад. И гены всех мужчин сходятся к предку, проживавшему там же. Они отправная точка всех народов.

В Белгороде тоже проводят такие исследования?

Да, учёные-генетики из БелГУ собирали анализы ДНК коренных жителей Белгородской области, чьи семьи проживают на этой земле много поколений. При этом обязательно учитывали национальность, ведь у нас много как русских, так и украинцев. В Алексеевском, Грайворонском, Красногвардейском районах, например, 100 лет назад были целые поселения украинцев, которые старались до 30–40-х годов прошлого века жениться только между собой. Эти материалы вошли в крупные международные проекты. В отношении антропогенетики Белгородская область хорошо изучена.

Фото shutterstock.com

У нас есть центр, где можно сделать анализ ДНК?

Есть только филиалы, точки сбора анализов. Любые исследования должны окупаться. Спрос среди белгородцев на это низкий, поэтому люди, у которых есть научный интерес, едут в Москву или Питер либо обращаются в сетевые лаборатории, которые сами отправляют материалы в крупные города.

Здесь важен и другой вопрос: у человека могут быть различные заболевания, которые контролируются генами. И исследования помогают разобраться в природе заболеваний, выявить их или предотвратить. Например, рак молочной железы. Если в организме происходят мутации, то риск того, что женщина заболеет, составляет 70–80 %. Зачастую это заболевание наследственное. Для того чтобы убедиться, если ли риск заболеть раком молочной железы у родственников, достаточно всем сдать анализы ДНК и наблюдаться у специалистов. Известный пример: у мамы Анжелины Джоли выявили эту болезнь. Анжелина протестировала свою ДНК на мутации, и подтвердилось, что они есть. Она сразу же сделала операцию. Анализы на такие заболевания в Белгороде сдают в перинатальном центре.

Правда, что отправлять пробирки со своими анализами ДНК за пределы России запрещено?

Тестирование ДНК россиян происходит только в России, как и американцев – только в США. Да, в связи с напряжённой ситуацией в международном сообществе у нас в стране подняли вопрос, не будет ли ДНК русских использована для разработки какого‑нибудь оружия, специфичного именно для славян.

На самом деле эти меры очень странны. Потому что, имея заграничный паспорт, любой человек может обследоваться на что угодно в любой стране, в том числе и на ДНК. К тому же за границей живёт масса русских.

Как и для чего делают анализ ДНК?

В качестве материала для анализа можно использовать слюну, кровь, сперму, ногти, волосяные луковицы, ушную серу, кусочки кожи и так далее. Чтобы получить достоверный результат, лучше сдавать на ДНК-анализ кровь из вены.

С помощью анализа ДНК можно определить наследственную предрасположенность к патологиям, которые уже встречались в семье, какие заболевания могут возникнуть у конкретного человека в будущем, индивидуальную непереносимость лекарств, вероятность осложнений во время беременности, склонность к алкоголизму или наркомании, возможные причины бесплодия и многое другое.

Анализ используется не только в медицине, но и в юриспруденции, криминалистике. Самая популярная потребность в таком исследовании – определение отцовства. Сравнение ДНК ребёнка и его отца позволяет получить 100%-ный результат.

Алёна Антонова

Молекула ДНК - это полинуклеотид, мономерными единицами которого служат четыре дезоксирибонуклеотида (дАМФ, дГМФ, дЦМФ и дТМФ). Соотношение и нуклеотидов в ДНК разных организмов различны. Кроме главных азотистых оснований в ДНК содержатся и другие дезоксирибонуклеотиды с минорными основаниями: 5-метилцитозин, 5-оксиметилцитозин, 6-метиламинопурин.

После того как появилась возможность использования метода рентгеновской кристаллографии для изучения биологических макромолекул и получения совершенных рентгенограмм, удалось выяснить молекулярную структуру ДНК. Указанный метод основан на том, что пучок параллельных рентгеновских лучей, падающих на кристаллическое скопление атомов, образует дифракционную картину, которая в основном зависит от атомной массы этих атомов, их расположения в пространстве. В 40-х годах прошлого века была выдвинута теория о трехмерной структуре молекулы ДНК. У. Астбюри доказал, что представляет собой стопку из наложенных один на другой плоских нуклеотидов.

Первичная структура молекулы ДНК

Под первичной структурой нуклеиновых кислот подразумевают последовательность расположения нуклеотидов в полинуклеотидной цепи ДНК. Нуклеотиды связываются между собой при помощи фосфодиэфирных связей, которые образуются между ОН-группой в положении 5 дезоксирибозы одного нуклеотида и ОН-группой в положении 3 пентозы другого.

Биологические свойства нуклеиновых кислот определяются качественным соотношением и последовательностью нуклеотидов вдоль полинуклеотидной цепи.

Нуклеотидный состав ДНК у организмов разных специфичен и определяется отношением (Г + Ц)/(А + Т). С помощью коэффициента специфичности была определена степень гетерогенности нуклеотидного состава ДНК у организмов различного происхождения. Так, у высших растений и животных отношение (Г+Ц)/(А+Т) колеблется незначительно и имеет значение больше 1. Для микроорганизмов коэффициент специфичности изменяется в широких пределах — от 0,35 до 2,70. Вместе с тем данного биологического вида содержат ДНК одного и того же нуклеотидного состава, т. е. можно сказать, что по содержанию ГЦ-пар оснований ДНК одного вида идентичны.

Определение гетерогенности нуклеотидного состава ДНК по коэффициенту специфичности еще не дает информации о ее биологических свойствах. Последнее обусловлено различной последовательностью отдельных нуклеотидных участков в полинуклеотидной цепи. Это значит, что генетическая информация в молекулах ДНК закодирована в специфической последовательности ее мономерных единиц.

Молекула ДНК содержит нуклеотидные последовательности, предназначенные для инициации и терминации процессов синтеза синтеза РНК (транскрипция), (трансляция). Имеются нуклеотидные последовательности, которые служат для связывания специфических активирующих и ингибирующих регуляторных молекул, а также нуклеотидные последовательности, не несущие какой-либо генетической информации. Существуют также модифицированные области, которые защищают молекулу от действия нуклеаз.

Проблема нуклеотидной последовательности ДНК до настоящего времени полностью не разрешена. Определение нуклеотидной последовательности нуклеиновых кислот является трудоемкой процедурой, предусматривающей применение метода специфического нуклеазного расщепления молекул на отдельные фрагменты. На сегодняшний день полная нуклеотидная последовательность азотистых оснований установлена для большинства тРНК разного происхождения.

Молекула ДНК: вторичная структура

Уотсон и Крик спроектировали модель двойной спирали Согласно данной модели две полинуклеотидных цепи обвивают друг друга, при этом образуется своеобразная спираль.

Азотистые основания в них расположены внутри структуры, а фосфодиэфирный остов — снаружи.

Молекула ДНК: третичная структура

Линейная ДНК в клетке имеет форму вытянутой молекулы, она упакована в компактную структуру и занимает всего 1/5 объема клетки. Например, длина ДНК хромосомы человека достигает 8 см, а упакована так, что умещается в хромосоме с длиной 5 нм. Подобная укладка возможна благодаря наличию спирализованных структур ДНК. Из этого следует, что двухцепочечная спираль ДНК в пространстве может подвергаться дальнейшей укладке в определенную третичную структуру — суперспираль. Суперспиральная конформация ДНК характерна для хромосом высших организмов. Подобная третичная структура стабилизируется за счет с остатками аминокислот, входящих в состав тех белков, которые образуют нуклеопротеидный комплекс (хроматин). Следовательно, ДНК ассоциирована с белками главным образом основного характера — гистонами, а также кислыми белками и фосфопротеидами.

ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) - своеобразный чертеж жизни, сложный код, в котором заключены данные о наследственной информации. Эта сложная макромолекула способна хранить и передавать из поколения в поколение.

ДНК определяет такие свойства любого живого организма как наследственность и изменчивость. Закодированная в ней информация задает всю программу развития любого живого организма. Генетически заложенные факторы предопределяют весь ход жизни человека. Вмешательство врачей или естественное воздействие внешней среды способны лишь в незначительной степени повлиять на общую выраженность отдельных генетических признаков или сказаться на развитии запрограммированных процессов.

ДНК, расшифровка кода которой имеет не только научное, но и практическое значение, позволяет врачам проводить профилактику тех болезней, к которым человек предрасположен с рождения. Зная об особенностях строения генома пациента, врач способен предсказать реакцию организма на воздействие внешней среды, спрогнозировать исход болезни и эффективность применения конкретных лекарств и т.п.

Молекулы соединенные в определенном порядке, управляют всеми процессами синтеза белков и ферментов, контролирующих обмен энергии и веществ в организме человека. Строение же белков и их функции определяются тем, из каких аминокислот они состоят. При этом важную роль играет порядок расположения этих аминокислот в молекуле белка.

Если рассматривать глубинные слои ДНК, состав ее определяют 4 типа нуклеотидов: тимидиловые (Т), адениловые (А), гуаниловые (G) и цитидиловые (C). Сама макромолекула с оболочкой хромосом достигает в длину 1 метра. Ее толщина при этом равняется всего лишь одному нанометру (одной миллиардной метра).

ДНК формула выглядит как буквенная запись последовательности нуклеотидов в цепочке. К примеру, она может иметь такой вид: AGTCATGCCAG.

ДНК была предметом исследования ученых не одно десятилетие. То, что гены представляют собой отдельные участки молекул дезоксирибонуклеиновой кислоты, установили уже в середине 20 века. Тогда же ученые убедились, что эти участки молекул отвечают за структуру белков.

На основании этого была выявлена взаимозависимость между химической структурой участков молекул ДНК и самими молекулами белков. Суть этой зависимости заключается в том, что порядок расположения ДНК в белках соответствует порядку структурных единиц ДНК (нуклеотидов) в гене.

Сделанное открытие стало революционным с точки зрения понимания основной сути ДНК. Расшифровка генетического кода позволила ученым вплотную приблизиться к основным тайнам наследственной информации человека.

Человека записывается как определенная последовательность нуклеотидов на основном - ДНК. Расшифровка структуры этой макромолекулы в 1953 году стала серьезнейшей вехой в истории микробиологии. За вклад в данное открытие Дж.Уотсон, Ф.Крик и М.Уилкинс получили премию Нобеля.

ДНК расшифровка требует очень много времени. Это объясняется тем, что в одной молекуле дезоксирибонуклеиновой кислоты содержится огромное количество сведений, зашифрованных сложным кодом. Ядро одной клетки вмещает такое которое могло бы заполнить миллион страниц научной энциклопедии.

Впервые прочитать геном человека в так называемом черновом варианте удалось в 2001 году, хотя полностью на завершение проекта ушло еще два дополнительных года. На проект было истрачено 300 миллионов долларов, в нем участвовало несколько научных организаций.

Полная запись генома была сделана в 2007 году. Бюджет проекта равнялся уже 1 миллиону долларов.

Сегодня процедура, называемая «ДНК-расшифровка хромосом человека» совершается на одной установке, а стоимость ее снизилась до рекордного значения за всю предыдущую историю. Она равна 50 тысячам долларов.

Содержание

Аббревиатура клеточный ДНК многим знакома из школьного курса биологии, но мало кто сможет с легкостью ответить, что это. Лишь смутное представление о наследственности и генетике остается в памяти сразу после окончания учебы. Знание, что такое ДНК, какое влияние оно оказывает на нашу жизнь, порой может оказаться очень нужным.

Молекула ДНК

Биохимики выделяют три типа макромолекул: ДНК, РНК и белки. Дезоксирибонуклеиновая кислота – это биополимер, который несет ответственность за передачу данных о наследственных чертах, особенностях и развитии вида из поколения в поколение. Его мономером является нуклеотид. Что такое молекулы ДНК? Это главный компонент хромосом и содержит генетический код.

Структура ДНК

Ранее ученые представляли, что модель строения ДНК периодическая, где повторяются одинаковые группы нуклеотидов (комбинаций молекул фосфата и сахара). Определенная комбинация последовательности нуклеотидов предоставляет возможность «кодировать» информацию. Благодаря исследованиям выяснилось, что у разных организмов структура различается.

Особенно известны в изучении вопроса, что такое ДНК американские ученые Александер Рич, Дэйвид Дэйвис и Гэри Фелзенфелд. Они в 1957 году представили описание нуклеиновой кислоты из трех спиралей. Спустя 28 лет, ученый Максим Давидович Франк-Каменицкий продемонстрировал, как дезоксирибонуклеиновая кислота, которая состоит из двух спиралей, складывается Н-образной формой из 3 нитей.

Структура у дезоксирибонуклеиновой кислоты двухцепочечная. В ней нуклеотиды попарно соединены в длинные полинуклеотидные цепи. Эти цепочки при помощи водородных связей делают возможным образование двойной спирали. Исключение – вирусы, у которых одноцепочечный геном. Существуют линейные ДНК (некоторые вирусы, бактерии) и кольцевые (митохондрии, хлоропласты).

Состав ДНК

Без знания, из чего состоит ДНК, не было бы ни одного достижения медицины. Каждый нуклеотид – это три части: остаток сахара пентозы, азотистое основание, остаток фосфорной кислоты. Исходя из особенностей соединения, кислоты могут называться дезоксирибонуклеиновой или рибонуклеиновой. В состав ДНК входит огромное число мононуклеотидов из двух оснований: цитозин и тимин. Кроме этого, она содержит производные пиримидинов, аденин и гуанин.

Есть в биологии определение DNA – мусорная ДНК. Функции ее еще неизвестны. Альтернативная версия названия – «некодирующая», что не верно, т.к. она содержит кодирующие белки, транспозоны, но их назначение тоже тайна. Одна из рабочих гипотез говорит о том, что некоторое количество этой макромолекулы способствует структурной стабилизации генома в отношении мутаций.

Где находится­

Расположение внутри клетки зависит от особенностей вида. У одноклеточных ДНК находится в мембране. У остальных живых существ она располагается в ядре, пластидах и митохондриях. Если говорить о человеческой ДНК, то ее называют хромосомой. Правда, это не совсем так, ведь хромосомы – это комплекс хроматина и дезоксирибонуклеиновой кислоты.

Роль в клетке

Основная роль ДНК в клетках – передача наследственных генов и выживание будущего поколения. От нее зависят не только внешние данные будущей особи, но и ее характер и здоровье. Дезоксирибонуклеиновая кислота находится в суперскрученном состоянии, но для качественного процесса жизнедеятельности она должна быть раскрученной. С этим ей помогают ферменты - топоизомеразы и хеликазы.

Топоизомеразы относятся к нуклеазам, они способны изменять степень скрученности. Еще одна их функция – участие в транскрипции и репликации (делении клеток). Хеликазы разрывают водородные связи между основаниями. Существуют ферменты лигазы, которые нарушенные связи «сшивают», и полимеразы, которые участвуют в синтезе новых цепей полинуклеотидов.

Как расшифровывается ДНК

Эта аббревиатура для биологии является привычной. Полное название ДНК- дезоксирибонуклеиновая кислота. Произнести такое не каждому под силу с первого раза, поэтому часто в речи расшифровка ДНК опускается. Встречается еще понятие РНК – рибонуклеиновая кислота, которая состоит из последовательностей аминокислот в белках. Они напрямую связаны, а РНК является второй по важности макромолекулой.

ДНК человека

Человеческие хромосомы внутри ядра разделены, что делает ДНК человека самым стабильным, полным носителем информации. Во время генетической рекомбинации спирали разделяются, происходит обмен участками, а затем связь восстанавливается. За счет повреждения ДНК образовываются новые комбинации и рисунки. Весь механизм способствует естественному отбору. До сих пор неизвестно, как долго она отвечает за передачу генома, и какова ее эволюция метаболизма.

Кто открыл­

Первое открытие структуры ДНК приписывают английским биологам Джеймсу Уотсону и Френсису Крику, которые в 1953 году раскрыли особенности строения молекулы. Нашел же ее в 1869 году швейцарский врач Фридрих Мишер. Он изучал химический состав животных клеток с помощью лейкоцитов, которые массово скапливаются в гнойных поражениях.

Мишер занимался изучением способов отмывания лейкоцитов, выделял белки, когда обнаружил, что кроме них есть что-то еще. На дне посуды во время обработки образовался осадок из хлопьев. Изучив эти отложения под микроскопом, молодой врач обнаружил ядра, которые оставались после обработки соляной кислотой. Там содержалось соединение, которое Фридрих назвал нуклеином (от лат. nucleus - ядро).