РОССИЙСКАЯ ФЕДЕРАЦИЯ

МИНИСТЕРСТВО ОБРАЗОВАНИЯ И НАУКИ

«УТВЕРЖДАЮ»:

Проректор по учебной работе

_______________________ //

2011г.

направления подготовки 050700.62

Специальное (дефектологическое) образование

«ПОДГОТОВЛЕНО К ИЗДАНИЮ»:

«______»___________2011г.

Рассмотрено на заседании кафедры медико-биологических дисциплин

«СОГЛАСОВАНО»:

Председатель УМК ________________________//

«______»_____________2011 г.

«СОГЛАСОВАНО»:

Зав. методическим отделом УМУ_____________//

«______»_____________2011 г.

РОССИЙСКАЯ ФЕДЕРАЦИЯ

МИНИСТЕРСТВО ОБРАЗОВАНИЯ И НАУКИ

Государственное образовательное учреждение

высшего профессионального образования

ТЮМЕНСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ УНИВЕРСИТЕТ

Институт психологии и педагогики

Кафедра медико-биологических дисциплин и

безопасности жизнедеятельности

КЛИНИКА ИНТЕЛЛЕКТУАЛЬНЫХ НАРУШЕНИЙ

Учебно-методический комплекс. Рабочая программа

для студентов очной формы обучения

направления подготовки 050700.62

Специальное (дефектологическое) образование

Профиль подготовки «Логопедия»

Тюменский государственный университет

2011

Гребнева интеллектуальных нарушений.

Учебно-методический комплекс. Рабочая программа для студентов очной формы обучения по направлению 050700.62 - Специальное (дефектологическое) образование. Профиль подготовки «Логопедия». Тюмень, 2011, 17 стр.

Рабочая программа составлена в соответствии с требованиями ФГОС ВПО с учетом рекомендаций и ПрООП ВПО по направлению и профилю подготовки. Учебно-методический комплекс направлен на формирование необходимых компетенций по курсу «Клиника интеллектуальных нарушений» и содержит пояснительную записку , тематический план, необходимые понятия, задания для самостоятельной работы и вопросы для самоконтроля.

© Тюменский государственный университет, 2011.

1. ПОЯСНИТЕЛЬНАЯ ЗАПИСКА

Учебная программа предназначена для студентов ТюмГУ и разработана в соответствии с ФГОС, учебным планом института с учетом компетентностного подхода дисциплины «Клиника интеллектуальных нарушений» для студентов высшего профессионального образования. При двухуровневой системе подготовки специалистов эта дисциплина изучается на первой ступени высшего образования с возможностью более углубленного изучения в магистратуре.

В связи с ухудшением состояния окружающей среды, техногенным прессингом, влиянием неблагоприятных социальных факторов увеличивается число мутаций генов и хромосомных нарушений, что приводит к росту числа детей с пороками развития, в т. ч. умственно отсталых. Число тератогенных вредностей с каждым годом растет. Это радиация, продукты промышленной и бытовой химии, загрязнение воздуха, воды и пищи, чистоту которых иногда трудно контролировать, хотя известно, что они оказывают негативный эффект на состояние здоровья будущих матерей. В настоящее время число умственно отсталых детей и подростков составляет до 3% в популяции. Как правило, ими занимаются специальные педагогические учреждения и органы социальной защиты .

Важное значение в работе с такими детьми имеет ранняя диагностика отклоняющегося психомоторного развития, а затем ранее вмешательство, позволяющее стимулировать и выравнивать психофизиологическое развитие ребенка . Современная наука владеет возможностями профилактики умственной отсталости с применением разнообразных приемов пренатальной диагностики. Большая часть отстающих в развитии детей относится к категории легкой степени умственной отсталости. К особенностям развития умственно отсталых относится их повышенная внушаемость, обуславливающая пристрастие к психотропным веществам, наличие неврозов, психозов. Такие дети нуждаются в поддержке, в т. ч. психологической, семейной, педагогическом руководстве с раннего возраста с учетом особенностей их личности, в длительном плановом лечении.

Программа основана на достижениях классической и современной науки, практической деятельности и отвечает требованиям профессиональной подготовки высококвалифицированных кадров по специальной (коррекционной) педагогике в части медико-биологического обоснования дефектологических дисциплин. Она включает: теоретические основы общих закономерностей роста и развития детского организма; возрастную периодизацию, наследственность и влияние среды на развитие детского организма; развитие регуляторных систем, изменение функций на разных этапах, закономерности онтогенетического развития опорно-двигательного аппарата; анатомо-физиологические особенности созревания мозга; психофизиологические аспекты и становление коммуникативного поведения, речи; индивидуально-типологические особенности ребенка; комплексную диагностику уровня функционального развития, готовности к усвоению программ обучения в специализированных учебных учреждениях, адаптации к социуму..

Учебная дисциплина «Клиника интеллектуальных нарушений»является обязательной базовой общепрофессиональной дисциплиной во ФГОС 2010 г. (3-е поколение ГОС) по направлению Специальное (дефектологическое) образование и включена в учебный план в размере отведенных часов.

Предметом дисциплины «Клиника интеллектуальных нарушений»являются изучение степеней и форм умственной отсталости, их классификация, ранняя диагностика отклоняющегося психомоторного развития, принципы раннего вмешательства, позволяющие стимулировать и выравнивать психофизиологическое развитие ребенка, профилактика умственной отсталости с применением пренатальной диагностики, медико-генетическое консультирование.

1.1. Цель и задачи дисциплины.

Цель: Формирование знаний и представлений о клинике интеллектуальных нарушений, формах и степенях умственной отсталости у детей.

Задачи дисциплины:

· Овладеть теоретическими знаниями о клинических проявлениях умственной отсталости

· Изучить классификации умственной отсталости.

· Освоить современные методы исследования интеллектуального развития ребенка.

· Изучить особенности поведения умственно отсталых детей.

· Дать знания о методах пренатальной диагностики и раннего вмешательства, медико-генетического консультирования

· Изучить клинику, этиопатогенез, возможности лечении детей с интеллектуальной недостаточностью

· Ознакомить студентов со стратегическими направлениями охраны здоровья, профилактики отклонений психического развития ребенка.

Формы контроля - текущий контроль посещаемости занятий, промежуточный контроль тестирования знаний, контрольные работы , итоговый – экзамен.

Трудоемкость дисциплины: курс рассчитан на 72 часа, из них аудиторных 36 часов (18 - лекционных и 18 - лабораторных) и 36 часов самостоятельной работы.

1.2. Место дисциплины в структуре ООП бакалавриата:

Дисциплина «Клиника интеллектуальных нарушений» относится к базовой части профессионального цикла - Б.3.10.

Требования к знаниям, умениям и готовностям студента, необходимым при освоении данной дисциплин ы и приобретенным в результате освоения предшествующих дисциплин обусловлены тем, что дисциплина изучается в 3 семестре, поэтому опирается на общекультурные и общеобразовательные компетенции других медико-биологических дисциплин, изучаемых на 1 курсе – «Возрастная анатомия и физиология», «Безопасность жизнедеятельности», «Основы генетики». Студенты должны обладать способностью к письменной и устной коммуникации, умением грамотно излагать мысли, иметь необходимый словарный запас и умение им пользоваться, знать структуру и функции организма человека, их возрастные особенности, основы безопасности жизнедеятельности и поведения, анатомо-физиологические основы речи, основные понятия и положения современной генетики и роль генетических факторов в возникновении расстройств речи.

1.3. Компетенции выпускника ООП бакалавриата, формируемые в результате освоения данной ООП ВПО.

общепрофессиональными компетенциями:

способностью к рациональному выбору и реализации коррекционно-образовательных программ на основе личностно-ориентированного и индивидуально-дифференцированного подходов к лицам с ОВЗ (ПК-1);

способностью организовывать и осуществлять психолого-педагогическое обследование лиц с ОВЗ с целью уточнения структуры нарушения для выбора индивидуальной образовательной траектории (ПК-5);

способностью к анализу результатов медико-психолого-педагогического обследования лиц с ОВЗ на основе использования различных (клинико-психолого-педагогических) классификаций нарушений в развитии, в том числе для осуществления дифференциальной диагностики (ПК-6);

способностью использовать данные медицинской документации в процессе организации и осуществления коррекционно-педагогической работы с лицами с ОВЗ (ПК-12).

Требования к уровню усвоения дисциплины

В соответствии с ФГОС ВПО в результате освоения дисциплины современные специалисты – логопеды для более глубокого понимания механизмов протекания психических процессов и становления процессов коммуникации, в т. ч. речевой функции

должны знать:

Различные, в т. ч. наследственные формы интеллектуальных нарушений; генетику эмоционально-личностных расстройств и девиантного поведения ; дизонтогении; генетические и хромосомные нарушения как основы клиники интеллектуальных расстройств; этиологию и патогенез различных форм интеллектуальной недостаточности; наследственные формы нарушений опорно-двигательного аппарата; влияние различных вредных факторов на развивающийся плод (инфекции, интоксикации, травмы, психотравмы); алкогольный синдром плода, влияние алкоголизма родителей на потомство; последствия родовой черепно-мозговой травмы и асфиксии новорожденных; характеристику степеней умственной отсталости; раннее выявление детей с психофизическими и эмоциональными отклонениями; возможные причины задержки физического развития и особенности детей с ЗПР; лечебные и педагогические мероприятия на всех этапах развития; методы пренатальной диагностики; принципы медико-генетического консультирования детей с отклонениями в развитии; о специальных образовательных учреждениях для детей с отклонениями в развитии

Полученными знаниями в практике реабилитации лиц с ограниченными возможностями здоровья.

2. Структура и трудоемкость дисциплины.

трудоемкость дисциплины составляет 2 зачетных единицы – 72 часа.

3. Тематический план изучения дисциплины.

Таблица 1.

ТЕМАТИЧЕСКИЙ ПЛАН

	Тема	Недели семестра	Виды учебной работы и самостоятельная работа, в час.	из них в интерактивной форме, в час.	Итого часов по теме	Итого количество баллов
Лекции*	Семинарские (практические) занятия*	Лабораторные занятия*	Самостоятель-ная работа*
	Понятие об интеллекте и интеллектуальных нарушениях Психопатология и специальная педагогика, их связь в медико-педагогическом комплексе.
	Медико-генетическое консультирование. Показания к пренатальной диагностике.
	Этиология и патогенез различных форм интеллектуальной недостаточности.
									0-20
	Клиника генетических и хромосомных расстройств, лежащих в основе интеллектуальных нарушений.
	Дизонтогении. Влияние вредностей на развивающийся плод (инфекции, интоксикации, травмы, психотравмы)
	Алкогольная зависимость. Алкогольный синдром плода. Влияние алкоголизма родителей на потомство. Последствия родовой черепно-мозговой травмы и асфиксии новорожденных.								0-14
									0-30
	Характеристика форм и степеней умственной отсталости. Раннее выявление детей с психофиологическими и эмоциональными отклонениями.
	Задержка психического развития, причины возникновения и характеристика особенностей детей с ЗПР.								0-12
	Лечебные и педагогические мероприятия на разных возрастных этапах развития. Медико-психолого-педагогическое консультирование детей с отклонениями в развитии. Специальные образовательные учреждения для детей с ОВЗ.								0-30
									0-50
	Итого (часов, баллов):								0–100
	из них в интерактивной форме

*- если предусмотрены учебным планом ООП .

Шалимов Валерий Федорович (1942) - доктор медицинских наук, профессор, зав. кафедрой клинической психологии детей и подростков факультета «Психология образования» Московского городского психолого-педагогического университета.

Закончил 2-ой МОЛГМИ (Российский государственный медицинский университет).

Темы научных исследований: школьная дезадаптация, профилактика и коррекция школьной неуспешности, нейропсихологические особенности детей и подростков. Автор более 50 научных работ. Практикующий врач-психиатр, психотерапевт, автор и ведущий профилактических и коррекционных программ по адаптации детей и подростков в учебной среде.

Книги (1)

Клиника интеллектуальных нарушений

В учебном пособии охарактеризованы основные формы интеллектуальных нарушений: врожденная умственная отсталость (олигофрения), деменция, пограничная интеллектуальная недостаточность.

Раскрывается понятие интеллекта в рамках различных психологических теорий, рассматриваются принципы общепатологического подхода к интеллектуальным нарушениям. На основании соотношения особенностей психопатологической картины и степени сформированности высших корковых функций описаны формы пограничных психических расстройств, влияющих на структуру интеллектуального дефекта в младшем школьном возрасте.

А. Г. Московкина, Т. М. Уманская

Клиника интеллектуальных нарушений. Учебное пособие

©А. Г. Московкина, Т. М. Усманская, 2013

© Издательство «Прометей», 2013

Все права защищены. Никакая часть электронной версии этой книги не может быть воспроизведена в какой бы то ни было форме и какими бы то ни было средствами, включая размещение в сети Интернет и в корпоративных сетях, для частного и публичного использования без письменного разрешения владельца авторских прав.

Введение

В контексте современных достижений медико-биологических наук и активных процессов гуманизации образования проблема интеллектуальных нарушений приобретает все большую актуальность. Последние достижения медико-биологических наук, способствуют все более тонкой клинической дифференциации различных форм интеллектуальной недостаточности у детей, что отражено в современных классификациях и позволяет на научной основе реализовать интегративные и инклюзивные проекты обучения и воспитания детей с особыми образовательными потребностями. Актуальность проблемы обусловлена также высокой распространенностью нарушений интеллектуального развития, тяжестью последствий, а также необходимостью разработки и внедрения новых эффективных форм абилитации и реабилитации, медико-психолого-педагогического сопровождения детей и их семей, отвечающих идеям гуманистической педагогики.

Инновацией последних лет можно считать появление вариативных программ интегративных (инклюзивных) форм образования и досуга, рассчитанных на детей младенческого и раннего возраста. Это группы в детских садах комбинированного и компенсирующего вида, школы, службы ранней помощи, лекотеки, группы кратковременного пребывания, в которых дети с ограниченными возможностями здоровья и их родители получают необходимую им раннюю помощь с использованием здоровьесберегающих образовательных технологий. Новые веяния не обошли стороной и подготовку студентов, которая стала двухступенчатой. Бакалавры и магистры обучаются по новым учебным планам с учетом новых требований к их компетенциям, предъявляемым обществом.

Дефектологи решают вопросы диагностики, коррекции и реабилитации детей на базе учреждений различного подчинения комплексно совместно со специалистами разных профилей и, прежде всего, с медицинскими работниками, что предъявляет высокие требования к их профессиональным компетенциям в различных областях медицины.

Таким образом, на основе расширения компетенций дефектологов, интегрирования образовательных, медицинских и социальных контактов создается научная база для осуществления интеграции (инклюзии) детей с ограниченными возможностями в общество. Это реализуется на основе комплексного медико-психолого-педагогического подхода к организации помощи детям с отклонениями в развитии и их семьям с учетом индивидуальных возможностей, особенностей и способностей каждого ребенка в соответствии с принципами современных гуманистических моделей обучения.

Эти факторы ставят проблему интеллектуальных нарушений на одно из первых мест, как в детской психиатрии, так и в дефектологии, определяют содержание дисциплины «Клиника интеллектуальных нарушений» на дефектологических факультетах и факультетах специальной педагогики и специальной психологии.

Предметом «Клиники интеллектуальных нарушений» как науки являются этиология и патогенез, диагностика, клинические проявления, медикаментозная терапия, профилактика и коррекция интеллектуальных нарушений с учетом возрастного аспекта, совместная работа специалистов разных профилей: клиницистов, дефектологов и родителей по профилактике, лечению и коррекции интеллектуальных нарушений у детей.

Будущим специалистам в области дефектологии (специальной педагогики и специальной психологии) с самого начала их профессиональной деятельности необходимы знания в различных областях клиники интеллектуальных нарушений, что определяет предмет, цели и задачи «Клиники интеллектуальных нарушений» как дисциплины. Как показывает практика, ориентация дефектологов в различных клинических проявлениях генетической патологии, обусловливающей умственную отсталость, является важной для их профессиональной деятельности еще и потому, что способствует своевременному направлению семьи на дальнейшее целенаправленное медико-генетическое обследование, установлению точного диагноза, определению или уточнению медицинского и педагогического прогноза дальнейшего развития ребенка. Данные о причинах и механизмах нарушений у ребенка используются не только для выбора методов лечения, разработки научно-обоснованных программ его воспитания и обучения, но и способствуют принятию адекватных решений при планировании семьи, профилактике инвалидности и сиротства. Как показывают исследования последних лет, семья, воспитывающая проблемного ребенка, нуждается в психологическом сопровождении при решении проблемы дальнейшего деторождения.

Проблемой «Клиники интеллектуальных нарушений» применительно к специальной педагогике и специальной психологии является противоречие между высокой значимостью клинических данных и их малой информационной доступностью при использовании только учебных пособий, предназначенных для врачей.

Решение данной проблемы и является целью настоящего учебного пособия. Изучение фундаментальных и прикладных аспектов клиники интеллектуальных нарушений создает научную базу для осуществления комплексного психолого-медико-педагогического подхода к организации специализированной помощи детям с отклонениями в развитии и их семьям.

Дисциплина «Клиника интеллектуальных нарушений» относится к базовой части профессионального цикла дисциплин, модулю «Медико-биологические основы дефектологии». Для ее освоения студенты-бакалавры используют знания, умения и навыки, сформированные в ходе изучения дисциплин «Возрастная анатомия и физиология», «Невропатология», «Клинико-генетические основы дефектологии».

«Клиника интеллектуальных нарушений» изучается студентами-бакалаврами параллельно с дисциплиной «Психопатология».

Ее освоение является необходимым условием для последующего изучения дисциплин вариативной части профессионального цикла и прохождения педагогической практики.

Процесс изучения «Клиники интеллектуальных нарушений» направлен на формирование следующих компетенций:

– способности к рациональному выбору и реализации коррекционно-образовательных программ на основе личностно-ориентированного и индивидуально-дифференцированного подходов к лицам с ограниченными возможностями здоровья (ОВЗ);

– способности организовывать и осуществлять психолого-педагогическое обследование лиц с ОВЗ с целью уточнения структуры нарушения для выбора индивидуальной образовательной траектории;

– способности к анализу результатов медико-психолого-педагогического обследования лиц с ОВЗ на основе использования различных (клинико-психолого-педагогических) классификаций нарушений в развитии, в том числе для осуществления дифференциальной диагностики;

– способности использовать данные медицинской документации в процессе организации и осуществления коррекционно-педагогической работы с лицами с ОВЗ;

Основной целью изучения «Клиники интеллектуальных нарушений» является формирование готовности студентов к осуществлению комплексного подхода к организации специализированной помощи детям с интеллектуальной недостаточностью.

В результате освоения дисциплины студент должен знать:

Этиологию и патогенез интеллектуальных нарушений, комплексных дефектов, в структуру которых включена интеллектуальная недостаточность;

Особенности интеллектуальной и речевой деятельности детей с различными нарушениями и дефектами;

Дифференцированные формы интеллектуальной недостаточности; классификации интеллектуальных нарушений и их значение для выбора адекватной образовательной траектории;

Дизонтогенетические и энцефалопатические формы интеллектуальной недостаточности; методы комплексной медико-психолого-педагогической профилактики и коррекции нарушений интеллектуального развития детей и подростков;

уметь:

Распознавать и дифференцировать проявления различных форм нервно-психической и комплексной патологии, подлежащей профилактике, комплексной медико-психолого-педагогической коррекции и лечению; использовать знания в области клиники интеллектуальных нарушений при разработке индивидуальных программ, основанных на личностно-ориентированном и дифференцированном подходе; эффективно взаимодействовать с медицинским персоналом в условиях реабилитационных центров, ПМПК, стационаров и других учреждений, осуществляющих диагностику и комплексную медико-психолого-педагогическую коррекцию нарушений в развитии у детей и подростков.

В учебном пособии «Клиника интеллектуальных нарушений» раскрывается содержание, показана его роль и место в медико-педагогическом комплексе дисциплин, рассматриваются понятия интеллекта и интеллектуальных нарушений, этиологии, патогенеза, психофизиологических механизмов и классификации интеллектуальных нарушений, как концептуальные отечественные, так и международные. Рассматривается структура комплексных нарушений, сопровождающихся снижением уровня интеллекта генетического и экзогенного происхождения. Раскрывается значение ранней комплексной медико-психолого-педагогической диагностики и реабилитации в профилактике детской инвалидности и сиротства. Учебное пособие предназначено для студентов-бакалавров высших учебных заведений, обучающихся на дефектологических факультетах, факультетах специальной психологии и коррекционной педагогики, а также широкого круга специалистов: педагогов, психологов, социологов, медицинских работников детских образовательных учреждений, структурных подразделений Ранней помощи, Лекотеки, реабилитационных центров и других специалистов

* * *

Приведённый ознакомительный фрагмент книги Клиника интеллектуальных нарушений. Учебное пособие (А. Г. Московкина, 2013) предоставлен нашим книжным партнёром - компанией ЛитРес .

Этиология и патогенез интеллектуальных нарушений

Рассматриваются вопросы этиологии и патогенеза интеллектуальных нарушений. Наследственные и экзогенные (внутриутробные, перинатальные и постнатальные) факторы. Классификации вредоносных факторов. Причины и механизмы различных повреждений и дисфункций ЦНС.

3.1. Этиология интеллектуальных нарушений

Этиология – от греч. слов aitia – причина и logos – учение. Термин имеет два значения:

1) учение о причинах и условиях возникновения болезней;

2) причина возникновения болезни или патологического состояния. Одна и та же болезнь может быть обусловлена воздействием различных неблагоприятных факторов.

Выявление причины умственной отсталости является самостоятельной задачей врача и частью медицинского диагноза. Эти данные могут быть использованы при назначении лечения, решения вопросов профилактики, комплексной медико-психолого-педагогической реабилитации, выбора образовательного маршрута и сопровождения, интеграции в общество, медицинского и психолого-педагогического прогноза развития. Этиологическое лечение самое эффективное, так как воздействует на саму причину нарушения и обеспечивает выздоровление (например, генная терапия «исправляет» мутантный ген). К сожалению, пока этот метод не может широко использоваться.

Разные периоды развития человеческого организма характеризуются существенными особенностями в обмене веществ и различной реактивностью. Поэтому «типовые ответы» развивающегося мозга на разные раздражители зависят от стадии, периода развития. Весьма сходные нарушения, например, микроцефалия или гидроцефалия головного мозга могут возникать под воздействием самых разных причин. С другой стороны, одна и та же вредность, действуя на различных этапах развития, может вызывать самые различные аномалии. Например, вирус краснухи при воздействии именно в первые месяцы беременности вызывает наряду с поражением мозга преимущественное поражение глаз, сердечно-сосудистой системы или слухового аппарата. Все эти органы имеют перекрывающиеся сензитивные периоды развития.

Принцип учета силы воздействия вредоносного фактора позволяет разделить все вредности на две большие группы: (1) мегафенные – «сильно действующие» и (2) микрофенные – со «слабым действием» (Г. С. Маринчева). К первой группе относятся так называемые «несчастные случаи» (подчеркивается, что это может случиться с каждым, независимо от его воли). Это хромосомные аберрации, генные мутации, черепно-мозговые травмы и другие факторы, обусловливающие тяжелую умственную отсталость. Ко второй – мультифакториальные легкие семейно-культуральные формы интеллектуальной недостаточности с полигенной основой (наследование многих генов низкого интеллекта) в сочетании с неблагоприятной ситуацией развития: низким социально-экономическим, образовательным и интеллектуальным уровнем членов семьи. При легкой умственной отсталости соматическая и неврологическая патология, как правило, не выражена, при тяжелой, напротив, встречается часто.

Наиболее распространенными являются систематики, разделяющие все причины на эндогенные (внутренние, генетические) и экзогенные (внешние, средовые). Иногда все причины делят на биологические, включая генетические, и социально-психологические.

Внешнесредовые причины достоверно определяются только в тех случаях, когда имеется специфика поражения (фенотипические проявления алкогольного синдрома плода, триада Грегга, зубы Гетчинсона и другие) или в анамнезе имеются свидетельства нормативного развития до воздействия какой-либо вредности, например, травмы или тяжелой болезни. В остальных случаях можно говорить лишь о вероятном влиянии той или иной отмеченной в анамнезе вредности. Разные причины мозговых нарушений могут сочетаться и утяжелять клиническую картину. Например, родовая травма нередко сочетается с внутриутробной гипоксией.

Изучение этиологии легкой умственной отсталости проводилось с помощью клинико-генеалогического и близнецового методов в Институте дефектологии (ныне ИПК РАО) клиницистами к. м. н. Г. П. Бертынь, д. м. н. М. Г. Блюминой. При этом наибольший процент семейной отягощенности по умственной отсталости был выявлен при ее неосложненных («семейных») формах.

В соматическом и неврологическом статусе этих детей обычно не отмечалось каких-либо выраженных отклонений. При ЭЭГ-исследовании патологических изменений также обычно не выявлялось.

Напротив, клиническая картина умственной отсталости у близнецов с выраженными экзогениями в анамнезе имела, как правило, осложненный характер. Интеллектуальная недостаточность обычно сочеталась с психомоторной расторможенностью, церебральной астенией, речевыми нарушениями, апатико-адинамическими расстройствами и аномальной ЭЭГ.

На этом основании предположили заинтересованность полигенных генетических факторов в первой группе и экзогенных – во второй.

При тяжелых формах умственной отсталости специфическую причину интеллектуального дефекта обычно удается точно установить в 60–80 % случаев. Из них 90 % приходится на пренатальные формы, связанные с различными генетическими и средовыми нарушениями процессов внутриутробного развития. Возникновение пороков развития, в том числе центральной нервной системы, является специфическим процессом по отношению к фазам эмбрионального онтогенеза. Этот процесс менее специфичен по отношению к собственно этиопатогенетическим факторам. Эти положения имеют важное значение в понимании роли экзогенных вредностей в происхождении различных осложненных форм интеллектуальной недостаточности.

Известными причинами тяжелых форм умственной отсталости являются геномные, хромосомные и генные мутации, сегрегация рецессивных генов, полигены с аддитивным или пороговым действием, иммунологический конфликт между матерью и плодом по резус-фактору, антигенам групп крови системы АВО. Важную роль играют инфекционные болезни матери в острой стадии и хронические, облучение, интоксикации, алиментарный дефицит, злоупотребление алкоголем и курением во время беременности, наркотики, различные химические вещества и лекарственные препараты. Среди пери– и постнатальных факторов выделяют недоношенность (срок менее 28 недель, вес при рождении менее 1500 г.), асфиксию и родовую травму. Перинатальной гипоксии (асфиксии) придается несколько меньшее значение как фактору умственной отсталости. Считается, что этот фактор чаще связан с минимальной мозговой дисфункцией, либо временной задержкой развития, которая сглаживается к семилетнему возрасту.

К тяжелой умственной отсталости могут приводить также постнатальные интоксикации, нейроинфекции, черепно-мозговые травмы. В целом, по крайней мере, 50 % всех случаев тяжелой умственной отсталости связано с генетическими факторами. При этом почти половина из них приходится на хромосомные нарушения, а 1/3 – на моногенные, определяемые одним геном.

Выделяют также группу с так называемой недифференцированной умственной отсталостью. Термин «недифференцированная» используется по отношению к таким формам умственной отсталости, при которых отсутствует четко очерченный фенотип.

В настоящее время имеется большое число опубликованных работ, в которых описано значительное число семей с недифференцированной формой умственной отсталости. Клиническая картина этих форм была неспецифична, а причиной нарушения являлись патологические мутации с аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным или Х-сцепленным типом наследования (В. Ф. Шалимов, Г. С. Маринчева, Е. М. Мастюкова, А. Г. Московкина и другие).

Помимо генетических и экзогенных форм умственной отсталости в клинике интеллектуальных нарушений выделяют смешанную форму. В этих случаях интеллектуальная недостаточность может быть связана в одних случаях с генетическими, а в других экзогенными факторами (фенокопии). Например, это может иметь место при гипотиреозе, краниостенозе, микроцефалии и др.

При разграничении эндогенных и экзогенных форм умственной отсталости большое значение придается наличию выраженной резидуальной неврологической симптоматики. При наличии последней – чаще преобладают экзогенные формы умственной отсталости. Однако, по мнению Е. М. Мастюковой, это положение может учитываться только в сочетании с комплексным клиническим и дополнительным параклиническим обследованием, так как не исключает полностью генетической обусловленности.

Все это свидетельствует о необходимости ранней комплексной медико-психолого-педагогической коррекции.

Как показывает практика, многие родители при наличии у детей нарушений интеллектуального развития, речевых и двигательных нарушений основное значение придают медикаментозному лечению, явно недооценивая важность коррекционной работы. Задача педагога совместно с врачом убедить таких родителей в необходимости комплексного клинико-психолого-педагогического подхода.

Возникшие в перинатальном периоде повреждения ЦНС, в отечественной литературе принято объединять под названием «перинатальная энцефалопатия». С учетом терминологических подходов, использованных в МКБ-10, выделяют гипоксические, травматические, токсико-метаболические и инфекционные патогенетические механизмы повреждения ЦНС. Гипоксия может являться следствием воздействия многочисленных неблагоприятных факторов на мозг ребенка во внутриутробном периоде и в процессе родов. Клинически поражения ЦНС проявляются в виде возбуждения или угнетения ЦНС, симптомов внутричерепной гипертензии, судорожного синдрома, дисфункции стволовых отделов мозга, что может частично или полностью компенсироваться в дальнейшем.

Травматические повреждения ЦНС чаще всего представлены внутричерепной родовой травмой. Они могут быть обусловлены несоответствием родовых путей размерам головки плода, неправильным положением плода, инструментальным родоразрешением, затяжными или быстрыми родами в сочетании с перинатальной гипоксией, быстрыми ротациями головки, форсированным извлечением плода, нарушениями функции свертывающей системы крови плода (коагулопатии). Реже встречается родовая травма периферической нервной системы. Признаками травматического повреждения лицевого нерва являются лагофтальм (неполное смыкание век), сглаженность носогубной складки, перетягивание при крике рта в здоровую сторону на стороне поражения.

Тяжелые родовые травмы, гипоксия и асфиксия в родах могут быть как единственной причиной аномального развития, так и фактором, сочетающимся с уже имевшимся внутриутробным недоразвитием мозга ребенка.

Возникновению внутричерепной родовой травмы и асфиксии способствуют различные нарушения внутриутробного развития плода, снижающие его защитные и адаптационные механизмы. Родовая травма приводит к внутричерепным кровоизлияниям и к гибели нервных клеток в местах их возникновения. У недоношенных детей внутричерепные кровоизлияния могут возникать из-за слабости у них сосудистых стенок.

Наиболее тяжелые отклонения в развитии возникают при клинической смерти новорожденных, которая возникает при сочетании внутриутробной патологии с тяжелой асфиксией в родах. Установлена определенная зависимость между длительностью клинической смерти и тяжестью поражения ЦНС. При клинической смерти более 7-10 минут часто возникают малообратимые изменения со стороны ЦНС с проявлениями в дальнейшем детского церебрального паралича, речевых расстройств, нарушений умственного развития.

Токсические поражения нервной системы у плода и новорожденного могут возникать при использовании анестезии и анальгезирующих средств у матери во время беременности и родов, при приеме матерью опиатов и транквилизаторов, курении, приеме алкоголя и других препаратов, вызывающих зависимость. В клинической картине у таких новорожденных преобладают признаки абстиненции (синдрома отмены) в виде симптомов возбуждения, судорог, развития комы.

Отклонения в психомоторном развитии ребенка могут быть связаны с иммунологической несовместимостью между матерью и плодом по резус-фактору и антигенам групп крови системы АВО.

Резус-фактор или групповые антитела, проникая через плацентарный барьер, вызывают распад эритроцитов плода. В результате этого распада из эритроцитов выделяется токсичное для центральной нервной системы вещество, имеющее сродство к нервной ткани – непрямой билирубин, Под воздействием непрямого билирубина, возникает тяжелое осложнение – билирубиновая энцефалопалия. В первую очередь, поражаются подкорковые отделы мозга, в том числе, слуховые ядра, что приводит к нарушениям слуха, речи, церебральным параличам по экстрапирамидному типу, расстройствам эмоциональной сферы и поведения.

Среди микроорганизмов, которые могут быть причиной психического недоразвития, чаще всего встречаются вирусы, простейшие и спирохеты (материнские инфекции) Частота поражения плода не зависит от тяжести заболевания у матери. Бывают случаи, когда инфекционное заболевание у матери протекает легко или бессимптомно, а у плода возникают тяжелые поражения. Это связано с тем, что ткани плода – наиболее благоприятная среда для жизнедеятельности микроорганизмов. Ранимость эмбриона объясняется недостатком кислорода, нарушенным питанием и незрелостью гематоэнцефалического барьера. Предполагается, что инфекция от матери к плоду может проникать не только через плаценту, но и из околоплодной жидкости и пораженных половых органов.

Частота заражения зародыша и плода различными инфекциями неодинакова в различных периодах внутриутробного развития. На ранних этапах развития зародыша наибольшее значение приобретают вирусные инфекции, которые очень легко развиваются в эмбриональной ткани. Проявления психического недоразвития будут различаться в зависимости от времени поражения. Умственная отсталость, возникающая в связи с инфекционными поражениями эмбриона, является следствием более или менее тяжелого порока развития. Умственная отсталость, возникшая в связи с инфекционным процессом на более позднем периоде внутриутробного развития плода, всегда характеризуется более сложным патогенезом и более разнообразными клиническими проявлениями.

Психическое недоразвитие может сочетаться с пороками развития внутренних органов, которые часто наблюдаются при различных инфекционных заболеваниях беременной женщины. Наиболее тяжелое поражение плода при вирусной инфекции возникает при заболевании матери в первом триместре беременности.

Частота поражения плода при различных вирусных заболеваниях будущей матери неодинакова. Наиболее опасными в этом отношении считаются краснуха, эпидемический паротит, корь. Поражение плода также может возникать при заражении беременной вирусным гепатитом, ветряной оспой, гриппом, ВИЧ-инфекцией и другими инфекциями.

Внутриутробная патология имеет место при наличии у беременной женщины различных скрытых (латентных) хронических инфекций, в частности, сифилиса. Заражение может также произойти в острой фазе токсоплазмоза у беременной, при заражении во время беременности вирусом цитомегалии, простого герпеса и других вирусов. Поражение мозга плода при этих инфекциях часто приводит к умственной отсталости, сочетающейся с нарушениями зрения, опорно-двигательного аппарата, эпилептическими припадками и т. п.

Неблагоприятное влияние на развитие мозга плода оказывают также внутриутробные интоксикации, нарушения обмена веществ у беременной женщины. Внутриутробные интоксикации могут возникать при применении матерью во время беременности лекарственных средств. Это связано с тем, что большинство лекарственных препаратов проходит через плацентарный барьер и проникает в кровеносную систему плода. Доказана роль таких препаратов, как нейролептики, снотворные и успокаивающие средства, многие антибиотики, салицилаты, в частности, аспирин, анальгетики, в том числе лекарства, применяемые при головной боли, противосудорожные препараты, антикоагулянты и многие другие. Установлено, что неблагоприятно влияют на развитие мозга плода различные гормональные препараты, большие дозы витаминов, препаратов кальция. Токсический эффект всех этих препаратов в большей степени выражен в ранние сроки беременности.

Особенно неблагоприятное влияние на развивающийся плод оказывает употребление матерью во время беременности алкоголя, наркотических и лекарственных средств, а также курение. Специальные исследования последних десятилетий показали наличие связи между сроком беременности и характером влияния алкоголя на потомство. Употребление алкоголя будущей матерью в первом триместре беременности, особенно, в первые недели после зачатия, как правило, вызывает гибель клеток зародыша, что приводит к грубым порокам развития нервной системы плода. Алкоголизация плода на более поздних сроках беременности вызывает структурные изменения в его нервной и костной системах, во внутренних органах. Такие системные проявления алкогольного повреждения плода во внутриутробном периоде получили название алкогольный синдром плода (АСП), или фетальный алкогольный синдром (ФАС).

Неблагоприятное влияние на развитие мозга плода оказывают различные нарушения обмена веществ у беременной женщины, чаще всего возникающие при поздних токсикозах беременности, особенно при нефропатии.

Отрицательное воздействие на развитие плода оказывают также гормональные заболевания, такие как сахарный диабет, недостаточность или гиперфункция щитовидной железы, различные наследственные болезни обмена веществ, например, фенилкетонурия. Все выше перечисленные вредности могут способствовать такому опасному явлению, как преждевременные роды и недоношенность.

Среди причин, способствующих преждевременному рождению ребенка, выделяют медико-биологические и социально-экономические.

Наиболее значимыми социальными факторами являются отсутствие медицинского наблюдения и помощи беременной, дефицитарное питание, неудовлетворительные бытовые условия, асоциальные формы поведения и вредные привычки беременной (употребление алкоголя, наркотиков, курение); профессиональные вредности, факт нежелательной беременности и беременность вне брака, юный (до 18 лет) либо зрелый (старше 35 лет) возраст матери.

К важным медико-биологическим причинам недоношенности относятся отягощенный акушерско-гинекологический анамнез (наличие абортов, самопроизвольных выкидышей, короткий интервал между родами и другое), патологическое течение беременности (токсикозы, иммунологический конфликт между матерью и плодом, аномалии плаценты и др.), соматические заболевания матери, особенно с явными обострениями и декомпенсациями во время беременности. Со стороны плода такими причинами являются внутриутробные инфекции, генетические заболевания.

Обычно имеется сочетание и взаимодействие нескольких факторов. Наиболее значимыми факторами риска задержки внутриутробного развития являются соматическая патология беременной, приводящая к нарушениям трофики плода (гипертоническая болезнь, заболевания почек и другие заболевания), хромосомные аномалии плода, внутриутробные инфекции, входящие в группу заболеваний TORCH (токсоплазмоз, краснуха, цитомегалия, герпес) и другие инфекции.

Недоношенности и задержке внутриутробного развития принадлежит значительный вклад в развитие хронической патологии, умственной отсталости и детской инвалидности. Состояние здоровья недоношенных детей раннего и дошкольного возраста характеризуется худшими показателями, чем здоровье их доношенных сверстников.

Гармоничное развитие в раннем возрасте имеют менее 45 % недоношенных детей.

У детей, родившихся недоношенными, отмечается снижение уровня нервно-психического развития (К. Л. Печора). Особенно страдает речевое, сенсорное развитие, в дошкольном возрасте – мышление, внимание, память.

Ситуация усугубляется, если ребенок воспитывается в доме ребенка. Практически все дети, рожденные преждевременно и воспитывающиеся в домах ребенка, имеют задержку интеллектуального развития. Характерными особенностям психического развития у них являются тревожность, трудности в общении, конфликтность, враждебность. Наиболее выражены эти признаки у детей с задержкой внутриутробного развития. Уровень общей заболеваемости у преждевременно рожденных детей раннего возраста существенно выше, чем у доношенных сверстников.

Специальные исследования показали, что наиболее неблагоприятным следствием недоношенности являются грубые нарушения со стороны нервной системы, приводящие к инвалидности ребенка. По данным Ю. И. Барашнева, при обнаружении у досрочно родившихся детей неврологических нарушений легкой и средней степени тяжести инвалидность наступает в 28,5 и 60,6 % случаев соответственно. Тяжелые повреждения, перенесенные в перинатальном и неонатальном периодах, и потребовавшие применения методов интенсивной терапии и реанимации, способствуют возникновению инвалидности в 97 % случаев. Наиболее частые причины инвалидности: детский церебральный паралич, умственная отсталость тяжелой степени, гидроцефалия, эпилепсия, слепота, глухота.

Дефицит йода в пище и воде – в настоящее время рассматривается как одна из главных причин негрубой интеллектуальной недостаточности во многих странах мира. Дети с выраженными интеллектуальными нарушениями (умственной отсталостью) – это лишь верхушка айсберга.

Более 80 % детей в районах умеренного йодного дефицита имеют ту или иную степень недостаточности основных познавательных функций, в том числе страдают мышление, функции внимания, восприятия и тонкой моторики. Воздействие йодного дефицита приводит к задержке формирования основных познавательных функций в критические возрастные периоды.

Причиной нарушений развития плода могут быть различные физические факторы и, в первую очередь, ионизирующая радиация, действие токов высокой частоты, ультразвук, вибрация и другие факторы. Кроме непосредственного повреждающего действия на мозг плода, эти факторы имеют мутагенное влияние, то есть могут повреждать ДНК половых клеток родителей и приводить к генетическим заболеваниям у детей.

Беременным женщинам противопоказано работать в химических лабораториях, химчистке, водителями.

Степень воздействия на мозг тех или иных вредностей зависит от сопротивляемости организма (состояния иммунобиологических защитных средств организма), силы и интенсивности патогенного агента, возраста, в котором мозг подвергся вредному воздействию. Так, например, наиболее выраженные формы умственной отсталости чаще наблюдаются при ранних поражениях мозга. Большое значение в предотвращении тяжелых последствий вредных воздействий имеет своевременное использование лечебных мероприятий.

К социальным причинам, вызывающим отклонения психомоторного развития, относятся социально-педагогическая запущенность, эмоциональная депривация (недостаточность эмоционально теплого контакта с взрослым), главным образом, в первые годы жизни. Известно, что неблагоприятные условия воспитания, особенно в младенческом и раннем возрасте, замедляют развитие коммуникативно-познавательной активности детей. Выдающийся отечественный психолог Л. С. Выготский неоднократно подчеркивал, что процесс формирования психики ребенка определяется социальной ситуацией развития.

Нарушения психомоторного развития имеют различную динамику. Наряду со стойкими отклонениями в развитии, обусловленными органическим поражением мозга, наблюдается множество так называемых обратимых вариантов, которые возникают при легкой мозговой дисфункции, соматической ослабленности, педагогической запущенности, эмоциональной депривации. Эти отклонения могут быть полностью преодолены при условии своевременного проведения необходимых лечебно-коррекционных мероприятий.

Среди таких обратимых форм нарушений в первые годы жизни наиболее часто наблюдается отставание в развитии моторики и речи.

Следует отметить важность ранней диагностики таких функциональных расстройств. Только комплексный эволюционный анализ развития ребенка в целом специалистами разных профилей и его неврологических нарушений, в частности, является основой для правильного диагноза и разработки адекватных коррекционно-педагогических программ.

В настоящее время установлено, что существует много вариантов функциональных, парциальных (частичных) отклонений, проявляющихся, прежде всего, в отставании развития речи и/или моторики, которые обусловлены особенностями созревания мозга. Подход к лечению и преодолению этих отклонений сугубо индивидуален, и далеко не всем детям показано интенсивное стимулирующее лечение.

3.2. Патогенез мозговых нарушений, обусловливающих интеллектуальную недостаточность

Патогенез – от греч. pathogenesis (pathos - страдание, болезнь и genesis – зарождение, происхождение) – совокупность процессов, определяющих возникновение, течение и исход болезни. Выделяют специфические и неспецифические механизмы патогенеза. Неспецифические, выработанные в процессе эволюции, и специфические – нервные, эндокринные. Применительно к умственной отсталости следует говорить о патогенезе мозговых нарушений, обусловливающих интеллектуальную недостаточность.

Патогенетические процессы, определяющие возникновение, течение и исход болезни или патологического процесса, неоднородны. Выделяют главное звено – процесс, необходимый для развертывания остальных и определяющий специфику болезни или патологического процесса. На своевременной ликвидации этого звена основано так называемое патогенетическое лечение, прекращающее или предотвращающее развитие болезни или патологического процесса. Например, диетотерапия или гормонотерапия при врожденных нарушениях обмена предотвращает развитие слабоумия у ребенка за счет исключения из пищи не усваивающегося продукта, либо путем замещения недостающего гормона.

Чем меньше ребенок, тем большая роль в патогенезе психических расстройств отводится биологическим факторам: генетическим, иммунологическим, токсическим, метаболическим и другим. С возрастом все большую роль начинают играть экзогенно-органические факторы (инфекционные, травматические). Они обусловливают резидуально-органическую церебральную недостаточность и на фоне органически измененной реактивности мозга выступают как предрасполагающие. Резидуально-органическая психопатология проявляется вследствие патологического изменения деятельности структур и функций мозга, и представлена следующими формами дизонтогенеза: психическая дисфункция, задержанное психическое развитие, недоразвитие, поврежденное развитие. Резидуально-органическая недостаточность влияет на возрастную интенсивность онтогенетического развития мозговых систем и функций, определяющих в динамике процессы компенсации и репарации нарушенных функций. При таком эволютивном развитии возникает высокий риск приостановки или дезорганизации недостаточных систем мозга под влиянием как возрастного фактора (декомпенсации в возрастные критические периоды), так и неблагоприятных воздействий окружающей среды. Особенности нервно-психической реактивности органически измененного мозга под влиянием различных патогенных факторов легко переходят в клинически выраженные состояния в основном пограничного характера. Процесс декомпенсации нередко имеет прямую связь с возрастными критическими фазами, особенно в период пубертатной фазы. Ранняя органическая церебральная неполноценность, которая в медицинских документах фиксируется как «перинатальная энцефалопатия», обусловливает предрасположенность к возникновению под влиянием постнатальных факторов других экзогенно-органических реакций, утяжеляющих психоорганическую симптоматику в раннем возрасте.

Конец ознакомительного фрагмента.